Какво е муковисцидоза?

Муковисцидоза (Cystic Fibrosis – CF) e най-честото разпространено, рядко, практически генетично заболяване сред бялата раса. Честотата на тежките форми на болестта у нас е около 1: 2500 новородени.

Муковисцидозата се причинява от  мутации в гена – CFTR. Този ген кодира информация за синтеза на белтък (протеин) – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка като засяга предимно жлезите с външна секреция, произвеждащи: мукус, пот, слюнка, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в дългото рамо на Хромозома 7.  Нормалното функциониране на белтъка позволява оптимален транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус. Последният е  с решаващо значение за нормалното функциониране на белият дроб, както и на други органи и системи, като: половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.

Основните симптоми са:

  • Изоставане в растежа;
  • Чести и тежки бронхопневмонии;
  • Хронична кашлица;
  • Инфекции на синусите;
  • Назални полипи;
  • Солена на вкус кожа.

Като правило, заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леко протичащи форми обаче симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.