Шанс за по-добър живот с муковисцидоза

През последното десетилетие се изясни сложния патогенетичен механизъм на молекулярно ниво и генетичната същност на заболяването. Вече е открит патологичния ген, локализиран в дългото рамо на 7-ма хромозома, чиито мутации са повече от 600. Поради възникналата мутация се кодира синтезирането на патологичен протеин, блокиращ хлорните канали на мембраните в епителните клетки, наречен кистичен фиброзен трансмембранен регулатор (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR). Именно поради погрешно кодирания белтък, се засягат всички екзокринни жлези, като по-тежко патологично се изменят органите на дихателната система, гастро-интестиналния тракт и панкреаса. На базата на новите постижения в генетиката, етиологичното лечение днес е насочено към реализацията на генната терапия, целяща да замени патологичния ген с нормален, посредством рекомбинантни аденовирусни вектори.

Първите резултати показват, че вискозитетът на бронхиалния секрет на изследваните болни се нормализира. В близко бъдеще ще е твърде възможно да се реализира генната терапия.

CF ПО СВЕТА

В индустриално развитите държави, като САЩ, Канада, Франция, Германия, Израел, Финландия и др. CF не е така проблемна, както преди няколко десетилетия. Въведени са ефикасно изпитани медикаменти и схеми на поддържащо лечение, рехабилитационни методи, подпомагане в ежедневните грижи на болните и техните семейства, в зависимост от стадия инвалидност, финансова помощ и др. При терминално болни са разработени програми за влизането им в списъци за органна трансплантация. Във Франция е направена първата белодробна трансплантация. В Израел, САЩ, Германия, Франция и др. около 60% от оперираните преживяват средно 5г. Обикновено се трансплантират двата бели дроба с или без сърце. Това обаче, не е решение, тъй като рисковете от усложнения са много и смъртността е все още висока. Въпреки това болестта не се третира като присъда, а начин на живот.

В Австралия CF пациентите имат привилегии при кандидатстване и приемане в университети. Те не полагат приемни изпити, нито плащат такси за обучение. Всички ензими се предоставят безплатно от здравните организации. Антибиотиците са част от националната здравна система и се закупуват срещу рецепта на символични цени, а при пациенти с нисък доход са безплатни. Всяка седмица се организират срещи на CF пациенти в определените области с цел дискусия, обмяна на опит и помощ. Веднаж месечно се организират отворени свободни срещи с изявени лекари в областта и се дискутират “горещи теми” и най-новите изследвания (например: Заразяване с Pseudomonas aeruginosa, лечение с инхалаторния антибиотик Toby…).

В Америка помощта, която CF пациентите получават от здравните организации зависи от осигуровката, за която се абонират. На пациентите с добра осигуровка, всички разходи по лекарства, ензими, антибиотици и апарати се покриват. Съответно тези с по-евтина осигуровка и без държавна помощ плащат индивидуално.

Специално за CF болните са разработени специални обогатени на витамини ензими и протеини храни за повишаване на теглото.

CF В БЪЛГАРИЯ

В България заболяването все още е с лоша прогноза поради високата смъртност. CF все още си остава болезнен и нерешен проблем, поставящ пред българската държавност и общество, лекари и медицински специалисти, социални служители, педагози, родители и болни, сериозна отговорност в социално-икономически, медицински, педагогически и морален аспект.

Честотата на изява в българската популация е 1:3400 живородени деца. В момента в страната има 210 пациента, 27 от които над 18 годишна възраст. Факт е, че в България CF е все още обект на педиатрията.

Информация за дейността на CF организацията в България – тя е в застой. Понастоящем функционира Център за борба с CF със седалище в гр. София, като към него са свързани няколко регионални центрове в Пловдив, Варна, Плевен, Ст. Загора и др. На регионално равнище се обслужват пациентите от посочените градове. Специализираните детски клиники към МУ Пловдив и Медицинска академия към Александровската болница извършват непериодични контролни и профилактични прегледи, а също обслужват по-тежко протичащите случаи. Често обаче, пациентите и техните семейства са затруднени да поддържат връзка с педиатрите в Пловдив и София.

Помощта, която се отпуска от правителството и здравна каса са безплатни само панкреасните ензими и Pulmozym, витамините се закупуват от пациентите, антибиотиците и отхрачващите са с много малка отстъпка – средно 15%. Получават инвалидни пенсии от 65 лв за 80 до 89% инвалидност, над 90% инвалидност – 95 лв.без право на чужда помощ.

Степента на информираност и професионалност на малкото CF-лекари в България –посещават международни конференции с най-новите разработки, лечения, лекарства, ензимни добавки. Лекарствата Амилороид, Гелсолин не се използват в България. Амилороид е противовъзпалителен препарат и се дава в началния ход на CF и то ограничено.

По-голямата част от медицинските среди нямат задълбочено познание върху същността и лечението на заболяването.

За улесняване дишането и изчистването на мукуса от дихателните пътища пациентите имат нужда от следното оборудване: Flutteri, Nebuliseri (инхалатори), портативни кислородни апарати и PEP маски.

В момента оборудването на пациентите в България е следното:

Flutteri – от 210 пациента в страната, само 2 притежават flutteri, дарени от роднини в чужбина. Болниците също не притежават flutteri – те не се внасят в страната.

PEP маски – в страната няма пациенти с PEP маски, болниците също. PEP маски не се внасят в България, а могат да се закупят по поръчка от Германия на цена 400DМ за 1 брой.

Nebuliseri (инхалатори) – повечето пациенти имат инхалатори внесени от фирма ELPAC, гр. Варна и закупени от пациентите на средна цена 400DМ. Според здравните норми инхалаторите задължително трябва да се подменят на всеки 1-2 години. В България не се спазват тези норми. Инхалаторите се закупуват от пациентите еднократно поради високата цена.

КАКВО МОЖЕ ДА СЕ НАПРАВИ:

Следвайки примера на западните държави и стремейки се да осигурим подобаващо болнично и извънболнично лечение на CF пациентите в България и за да се даде шанс на страдащите от генетичната болест е необходимо следното:

  1. Създаване на специализирано здравно заведение, оборудвано с подходяща апаратура, специализирани кабинети, стационар, рехабилитационно звено и др., които да обслужват само болните от CF.
  2. Антибиотичното амбулаторно лечение е на всеки 3-4 месеца годишно, което възлиза средно на 20 000лв за всеки отделен пациент.
  3. Нужно е периодично обучение на консултанти по CF с медицинско образование, които да са способни да научат родителите и техните болни как да провеждат ежедневно инхалации, дихателна гимнастика, двигателен, хигиенен и хранителен режим, как да си вземат лекарствата, как пациентите да се вградят в обществото като пълноценни хора въпреки заболяването си. Консултантите редовно да поддържат връзка със специалистите по CF, да се организират кратки курсове за болните и техните родители във връзка с новостите в лечението и рехабилитацията. Могат да се организират беседи в домашна обстановка, да се провеждат игри съобразно възраст и пол, развлекателни мероприятия и др.
  4. Съдействие на лекари от други специалности – гастро-ентеролози, интернисти, хирурзи, акушеро-гинеколози, имунолози, ото-рино-ларинголози, рентгенолози.
  5. Сформиране на фондове за набиране на финанси, лекарства, храни и др. така, че да се облекчи работата на здравните заведения и да се осигури терапията на пациентите.
  6. Осигуряване на месечна финансова помощ за CF пациентите. Разбивка на нужните средства: На месец за отхрачващи 60-70лв; за поливитаминни- 25лв препарати за силна храна 450-550лв. Диетата е подсилваща, храненията са от 5 до 6 пъти дневно, за да се поддържа телесната маса в норма.
  7. Антибиотичното амбулаторно лечение е на всеки 3-4 месеца годишно, което възлиза на 3000 – 5500 лева еднократно (в тази цена влизат антибиотици и престой в болницата).
  8. Осигуряване на правна, социално-трудова и парична помощ на болните и семействата им в зависимост от степента на протичане на заболяването от отделни държавни институции.
  9. Да се осигури достатъчен пакет от безплатни лекарства така, че да не се прекъсва лечението на пациентите – муколитици, антибиотици, хепатопротектори, витамини, инхалатори.
  10. Ползване на намаление при курортолечение – море, планина, балнеолечение.
  11. Предоставяне на възможност за социална интеграция на пациентите страдащи от муковисцидоза. Да се осигури работно място за човек, който да се грижи за информираността на пациентите и разпространението на безплатно месечно списание с най-новите технологии, лекарства и т.н. В повечето западни страни тази длъжност се заема от самите CF пациенти със съответните способности: 1. Английски език, 2. Интернет, 3. Работа с офис оборудване (за разпечатване и изпращане на материалите). Тъй като пациентите не са много не е нужно да се печатат в печатница, а може да се фотокопират.