Какво е муковисцидоза

Муковисцидозата (кистозна фиброза) е рядко нелечимо наследствено заболяване, което засяга екзокринните жлези – тези, отговорни за производството на слуз, пот и храносмилателни сокове. Генетична мутация в гена CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), причинява промяна в консистенцията на тези секрети, правейки ги по-гъсти и лепкави. Засяга се целия организъм и се изисква комплексна терапия. Често пациентът приема над 30 таблетки ежедневно, отделя над 3 часа за лечението си и прави близо 10 инхалации. Напредъкът в медицината позволява контрол на симптомите и удължава продължителността и качеството на живот на пациентите.

Genika_Интервю с проф. д-р Петрова

Проф. д-р Гергана Петрова: Муковисцидозата вече не е само детска болест.

Има голяма революция в терапията на пациентите – с разработените нови лекарства за по-голяма част от тях муковисцидозата вече не е толкова фатално заболяване. Какво ново – вижте в интервюто на Genica News.

Симптоми

Симптоми

Пациентите с муковисцидоза имат различни симптоми.

Генетика и диагноза

Генетика и диагноза

Муковисцидозата е рядко генетично наследствено заболяване.

Какво да очакваме

Какво да очакваме

Различните мутации в CFTR-гена водят до различна тежест на заболяването.

Как да се справим

Как да се справим

Пациентите, техните семейства и медицинските екипи трябва да работят заедно.

Психологическа подкрепа

На всички са известни трудностите, през които ежедневно преминаваме, но решенията за справянето с тях не са добре познати. С правилната подкрепа, дори в най-трудните моменти, можем да намерим сили и да продължим напред с увереност и надежда.

ПОТЪРСИ ПОМОЩ

Последни новини

Покана за общо събрание 2025

Покана за общо събрание

  • 0 comments

Управителният съвет на Сдружение с нестопанска цел за общественополезна дейност „Сдружение „АСОЦИАЦИЯ МУКОВИСЦИДОЗА“ с БУЛСТАТ/ ЕИК 130254240 свиква О

Прочети още

ФОРМА ЗА КОНТАКТИ

Имате въпроси или се нуждаете от допълнителна информация?
Свържете се с нас като попълните нашата контактна форма. Ще се постараем да отговорим възможно най-скоро.

    Аз съм с муковисцидоза

    • Аз съм Бориса и съм с Муковисцидоза. Така сме се родили — заедно. Аз, защото мама и тате много са се обичали и много са ме искали. Тя, Муковисцидозата, защото са се срещнали два „повредени” гена — един от тате и един от мама. Казват, че с Муковисцидозата ще пораснем и ще остареем Заедно. Това изобщо не е лесно, да знаеш!

      Бориса

      Бориса

    • Аз съм Юли и наскоро се снимах в късометражния филм на Иван Гандев “Надежда”, посетил почти 15 държави на 3 континента и спечелил 3 награди извън Европа – „най-добър интернационален късометражен филм“ , „най-добър късометражен дебют“ и „най-добър сценарий“. Страхотно, нали? Като всички деца обичам да карам тротинетка, да рисувам, да играя навън с приятелите си.

      Юлиан Димитров

      Юлиан Димитров

    • Пожелавам си един спокоен живот, без големи сътресения, здраве за мен и за цялото ми семейство. Пожелавам си да не съм бреме за близките си, а да мога аз да помагам на тях.

      Илияна Христова

      Илияна Христова