Често задавани въпроси

Symdeko/Симдеко – нов медикамент за муковисцидоза.

by in За пациенти, Полезно за пациенти, Терапия, Често задавани въпроси 02.04.2018

На 12.02.2018 г. FDA/Американската агенция по храните и лекарствата одобри ново лекарство за муковисцидоза. Към момента ЕМА/Агенцията за лекарствата в Европа все още не е дала разрешително за ползването му в рамките на европейските страни.

Какво е муковисцидоза?

by in Често задавани въпроси 12.11.2016

Муковисцидозата е животозастрашаваща болест, при която слуз се натрупва и задръства някои органи в тялото, най-вече дробовете и панкреаса. Когато слузта задръсти дробовете, дишането става много трудно. Гъстата слуз задържа бактериите и вирусите в дихателните пътища, предизвиквайки възпаление или подуване, и инфекции, които увреждат дробовете.

Кой се разболява от муковисцидоза?

by in Често задавани въпроси 10.11.2016

Приблизително 30 000 души в САЩ са болни от муковисцидоза. Освен тях още 10 000 000 или приблизително 1 на всеки 31 американеца е здрав носител на дефектен ген за муковисцидоза. Болестта е най-често срещана сред кавказкия тип хора, но засяга всички раси.

Каква е очакваната продължителност на живота на болните с муковисцидоза?

by in Често задавани въпроси 09.11.2016

Не е възможно да се предскаже точно колко ще живее човек с муковисцидоза, тъй като различни фактори влияят върху здравето му. Тежестта на протичане на заболяването, бързината на поставяне на диагнозата са само част от факторите. Много хора боледуват от лека форма, докато други могат да имат умерена до тежка муковисцидоза. Освен това някои възрастни с муковисцидоза едва отскоро ползват новите видове лечение, докато едно дете, диагностицирано при раждането си ще се възползва от терапии, които са били неизвестни само допреди десет години.

Какви генетични дефекти се срещат в България?

by in Често задавани въпроси 07.02.2013

http://inspiro-bg.com/genetitchni-defekti-pri-patsientite-s-mukovistsidoza-v-balgariya/

Много определения могат да бъдат дадени за болест­та муковисцидоза (М). От повърхностната представа за болест на екзокринните жлези, съвременната представа на болестта е еволюирала до генетичната концепция за рецесивна болест, свързана с молекулни дефекти в CFTR гена (Cystic Fibrosis Transconductance Regulator), намиращ се на 7-ма хромозома. Пулмолозите се сблъскват с повтарящи се инфекции на дихателните пътища, водещи до прогресивно увреждане на белите дробове. Независимо какви определения ще бъдат използвани, не трябва да се забравя, че стотици хиляди пациенти по света живеят с множеството проблеми, причинени от болестта. Повече от 20 години след откриване на гена, стоящ в основата на болестта муковисцидоза, усилията на изследователите са насочени към опознаване на функциите и регулацията на всички нива – клетъчно, тъканно, органно – целящо разработването на все по- ефективни терапевтични подходи1.
Генетичните дефекти при муковисцидозатаВ редица отношения муковисцидозата се превърна в „моделно” заболяване. Тя е идеален пример за висока алелна хетерогенност. До 2011 г. генетичните анализи при пациенти разкриха 1553 молекулни дефекта, свързани с болестта, както и 336 варианта2. Най-честата мутация в гена е F508del, описана при приблизително 70% от пациентите по света. Трябва да се отбележи, че честотата й варира силно в различните популации. За Европа е характерен градиент от северозапад към югоизток с по-ниска честота на проява на този молекулен дефект в южните популации. Интересен факт е, че възрастта на F508del се определя на около 50 000 години и разликите в нейната честота свидетелстват за миграциите на популациите в Европа през този период3.Същите механиз­ми на възникване на мутации в CFTR гена и последващото им разпространение в определени географски райони придават специфичен профил на молекулните характеристики на болестта за всяка страна.

Вероятността за раждане на дете с муковисцидоза също показва популационни и географски разлики и се определя въз основа на честотата на носителство в дадена страна. За България проучвания на Лаборатория по Клинична генетика (Националната Генетична лаборатория ) показват, че 1/33 човека е носител, което предполага, че около 1 /3600 деца ще бъде засегнато от муковисцидоза.