На 12.02.2018 г. FDA/Американската агенция по храните и лекарствата одобри ново лекарство за муковисцидоза. Към момента ЕМА/Агенцията за лекарствата в Европа все още не е дала разрешително за ползването му в рамките на европейските страни.
Муковисцидоза (Cystic Fibrosis – CF) e най-честото разпространено, рядко, практически генетично заболяване сред бялата раса. Честотата на тежките форми на болестта у нас е около 1: 2500 новородени. Continue reading
Диагностицирането се извършва чрез две изследвания. На първо място трябва да има проявена симптоматика. Continue reading
От двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Да сме носители означава да е открит един дефект в CFTR гена, който кодира информация за синтеза на белтък. Можем да говорим за заболяване, когато са установени два дефекта и изявена симптоматика. Continue reading
Данните от регистъра на пациенти с муковисцидоза в САЩ показват, че повече от 40% от всички болни от муковисцидоза в страната са над 18-годишна възраст. Освен това има изчислена средна очаквана продължителност на живота. Числото се определя със статистически методи, използвани от застрахователните компании. Continue reading
В нашата страна до 2011 година генетичните дефекти, свързани с болестта, са изследвани и описани при 391 пациенти. Мутацията F508del се открива при 83% от тях, като в 40% тя е в хомозиготно състояние, а в останалите е в комбинация с друг молекулен дефект в гена. Едва при 16% от пациентите е намерена комбинация от редки генетични дефекти. Continue reading
Pseudomonas aeruginosa е член на клас Грам отрицателни бактерии. Continue reading
При голям брой пациенти с CF се получава кръвохрачене, което по правило е безопасно. Continue reading
Напредването на белодробното заболяване също намира отражение в протичането на кръвните газове. Continue reading
С понятието „пневмоторакс“се означава натрупването на въздух в интраплевралния процеп. Continue reading