Category Archives: Често задавани въпроси

10Ное./16

Кой се разболява от муковисцидоза?

От двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Да сме носители означава да е открит един дефект в CFTR гена, който кодира информация за синтеза на белтък. Можем да говорим за заболяване, когато са установени два дефекта и изявена симптоматика. Continue reading

09Ное./16

Каква е очакваната продължителност на живота на болните с муковисцидоза?

Данните от регистъра на пациенти с муковисцидоза в САЩ показват, че повече от 40% от всички болни от муковисцидоза в страната са над 18-годишна възраст. Освен това има изчислена средна очаквана продължителност на живота. Числото се определя със статистически методи, използвани от застрахователните компании. Continue reading

07февр./13

Какви генетични дефекти се срещат в България?

В нашата страна до 2011 година генетичните дефекти, свързани с болестта, са изследвани и описани при 391 пациенти. Мутацията F508del се открива при 83% от тях, като в 40% тя е в хомозиготно състояние, а в останалите е в комбинация с друг молекулен дефект в гена. Едва при 16% от пациентите е намерена комбинация от редки генетични дефекти. Continue reading

06юли/08

За кого са подходящи Калидеко и Оркамби?

CFTR гена кодира протеин, който изпълнява следните важни функции:

  • Транспорт на хлоридни йони извън клетката.
  • Изпълнява функцията на канал през клетъчната мембрана, през който преминават хлоридните йони.

Continue reading