Blog

Испания
Имат 2200 пациенти, от които 250 възрастни, 7 центъра за трансплантации.
Подготвят годишнен семинар за родителите и пациентите.

Франция
Асоциацията е създадена през 1965 г. от родители.
Има 6000 члена, 30 000 доброволци, представлява 6000 пациента
45 души нает персонал
Цели:
–   научни изследвания
–   подобрено здравеопазване
–   по-добро качество на живот
–   информиране на населението
Имат 49 центъра по МВ.

Румъния (Джорджиана)
Асоциацията е създадена през юли 2008.
Имат 35 члена, в Румъния се знае за 350 пациента (300 деца, 50 възрастни)
Имат 7 центъра по МВ, в които работят по 1-2 педиатри.
Имат непълен регистър по МВ.
Очакват от края на юни 2009 да имат беплатни ензими.
Цели:
–   да организират групи за  взаимопомощ
–   да организират образователен семинар

Чехия
Асоциацията има 375 члена
Имат 5 центъра за МВ.
Назначили са директор на асоциацията, който е PR по професия и има много добри връзки в медиите.
Повечето лекарства са безплатни.

Германия (Биргит, 54-годишна пациентка)
Асоциацията представлява 8 000 пациента, разделени на 65 местни групи за взаимопомощ.
Цели:
–   научни изследвания
–   лобиране
–   информиране на политиците
–   набиране на средства
–   финансиране на националния регистър
–   концентриране на пациентите в по-малко на брой, но по-големи клиники

Белгия (Карлийн)
Асоциацията е създадена през 1966 г.
Представлява 1 100 пациента, имат 10 души нает персонал, между които пациентка (Улрике), която е с правно образование и дава консултации на другите пациенти по въпросите за социалните добавки и права.
Имат 7 центъра за МВ.

Русия (Ирина)
Асоциацията е създадена през 1997 г. Има 300 члена.
От 2 години имат регистър, в който са вписани 1 100 пациента. (ужасно малко за мащабите на Русия и дори на Москва)
Имат 45 клиники за МВ, които не са точно като центрове за МВ. В тях преглеждат пациентите със сепация в петък, за да има време до понеделник бактериите да измрат. (живеели 24 часа извън човешко тяло) Преглеждат в отделни дни заразените със стафилококи и псевдомонас.
Имат програма за неонатален скрийнинг.
Нямат център за възрастни.
Нямат всички необходими специалисти по МВ.
Имат вече 12 бебета, родени от майки с МВ, следени в една гинекологична клиника, така че имат опит с хранене и бременност с МВ.
Ще проведат семинар за МВ на 4тата Конференция по Европедиатрия в Москва, юли 2009.

Италия (Марко и Барбара)
Имат 4 000 пациента.
Имат 19 центъра в различните райони и съответни регионални асоциации.
Имат закон за МВ и  безплатно лечение.
Доволни са.

Хърватска (Аня)
Асоциацията им е създадена преди 2 години.
Имат 120 пациента (е предполагат, че са 1 200)
Работят с доброволци.
Нямат проблеми с лекарствата.
Нямат проблеми с обучението на лекарите.
Искат майките на деца с МВ да имат 8 години платено майчинство.
Правили са благотворително рали, в полза на болните от МВ.

Македония (Снежана, майка на 9-годишна дъщеря)
Асоциацията е създадена през 2002, но е активна от 2006.
В Македония има 95 пациента (останалите – неизвестни)
Спонсорирали са обучението на лаборант за работа с МВ
www.cf.mk
Имат 2 флътъра, но с помощта на белгийската асоциация, след Балканската конференция имат флътъри за всички нуждаещи се.
Вече имат подкрепата на Министерството на Здравеопазването.
Подпомогнати са били от ЕМВ и WCF
Имат:
–   3 години платено майчинство
–   Безплатни Колистин, Пулмозим и Тоби
–   Държавна финансова помощ в размер на 50 евро за семействата
–   Безплатни антибиотици
–   Имат си отделна линейка към центъра за МВ
–   Осигурили са си дарение от 10 000 евро за медицинско оборудване

Швейцария
Имат 2 500 пациента.
Имат центрове за МВ.
Работят с 1 000 000 евро годишен бюджет.
Набират средства много активно.
Имат почивен лагер за семействата на пациентите с МВ на Канарските острови и досега не са имали проблеми с кръстосаното заразяване. Дори болният от МВ да е в болницата в момента, другите членове от семейството му могат да почиват в лагера на Канарите.

Украйна (Милана, майка на 15-годишен пациент)
Знаят за 130 пациента в Западна Украйна (много нереална цифра)
Имат само 1 център в Лвов, Западна Украйна.
Имат проблеми с тийнейджърите, които не искат да се лекуват, трябват им психолози.
На всеки 1 или 3 месеца им се пускат изследвания за бактерионосителство и при нужда влизат в болницата за антибиотичен курс.

Полша (Алисия – майка на 18-годишна дъщеря – прочела във вестника статия за МВ и сама диагностицирала 15-месечната си дъщеричка)
Асоциацията има 800 члена
Имат 1 288 пациента (предполагат, че общо са около 2 000)
Плащат сами лекарствата за домашно лечение.
Асоциацията купува на цени на едро (по-евтино) някои добавки и ги продава на същата ниска цена на пациентите.
Правят ежегодна МВ-конференция.
Имат списание за МВ, което издават 2 пъти годишно.
Асоциацията е платила за 11 трансплантации.
От 8 години провеждат национална седмица на МВ. Този ноември ще сложат плакати, билбордове, ще раздават много листовки.
От Полша присъстваше и Пьотр, пациент, около 28-годишен, компютърен специалист, който има приятелка.

Люксембург
Имат 20 члена на асоциацията.
Има 45 пациента в Люксембург.
Нямат център за МВ, повечето пациенти ходят на лекар в чужбина – в Холандия, Белгия или Германия.
Активно набират средства за научни изследвания.
Асоциацията покрива разходите на семействата за лекарства и оборудване.

Гърция (Спирос)
Имат 25-годишна асоциация.
Имат 300 члена. В Гърция има 800 пациента.
30-50 члена на Асоциацията действат активно.
Имат 1 детски център..
Имат 1 център за възрастни.
Набират средства от спонсори и членски внос.
Почти всички лекарства са достъпни в Гърция.

Сърбия (има 20-годишен племенник с МВ, студент 1 курс информатика)
Асоциацията съществува от 1 година.
Имат 60 члена. Има 133 пациента в Сърбия. 30% са над 18 години.
Имат 1 център по МВ.
До 16-годишна възраст 70% от пациентите им са колонизирани хронично с Псевдомонас.

Унгария
Асоциацията съществува от 1995 г.
Разполага с бюджет от 22 000 евро.
Безплатни са почти всички лекарства.
Имат споразумение за трансплантации с Виена.
При болнично лечение в Унгария вливат антибиотиците за прекалено кратко време.
През октомври 2010 ще проведат семинар в Будапеща на тема „Въвеждане на европейските стандарти за лечение на МВ”. Всички са поканени.

Швеция
Асоциацията съществува от 1969 г.
Имат 250 члена-пациенти, но и други членове. В Швеция има 600 пациента.
Имат 3 души нает персонал.
Асоциацията има 14 местни клона.
Имат 4 центъра (за деца и възрастни)
Всеки пациент ходи за седмица веднъж годишно в центъра за проследяване.
Цели:
–   неонатален скрийнинг

Естония (Тина – обеща видеоматериал за физиотерапията)
Асоциацията съществува от 1994 г.
Има 146 члена.
Имат 38 пациента (предполагаеми около 80 в страната)
Провеждат семинари за родителите 2-3 пъти годишно.
Правят и срещи за музикална терапия и позитивно мислене.
Купили са си 22 флътъра.
Правят си летни лагери с езда, каране на лодки за целите семейства.
Най-възрастен пациент – на 34 години в момента.
38% са над 18-годишна възраст.
Безплатен е само Ципрофлоксацина, частично се плаща Колистина.

Албания (Мирела)
Имат 80 пациента.
Диагностицират нови 10 души годишно.
Нямат център.
Имат само една сестра-физиотерапевт, която обучава родителите.
Имат безплатни ензими.

Норвегия
Имат 370 пациента (при 4,5 млн.население)
Имат 4 центъра за МВ.
Почти цялото лечение е безплатно.
Имат 4 списания и 4 бюлетина за МВ, сайт.

Словакия
Имат 3 асоциации за МВ.
Имат 3 детски центъра и 3 центъра за възрастни, които обаче не отговарят на европейския стандарт.
Повечето лекарства са безплатни.

Показа кратка анимация и обясни процесите, които протичат в белите дробове, както и накъде е насочена разработката на лекарства. (Вероятно всичко това ви е познато)

Най-горния слой клетки по повърхността на белия дроб имат власинки, чиято задача е да придвижват и спомагат за изхвърлянето на слузта. Самата слуз не е там случайно, тя трябва да слепва праха и бактериите и да спира разпространението им.

За да се движат нормално власинките, между тях и слузта има тънък воден слой. Получава се нещо като поточна линия – власинките са колелцата, водният слой е транспортната лента, а слузта се движи по нея.

За да има такъв воден слой обаче, клетъчните мембрани на епителните клетки трябва да имат едни малки каналчета, през които от клетката навътре/навън да преминават йони. Тези каналчета се изграждат от белтъка CFTR.

При пациентите с МВ, поради различни причини CFTR не е на мястото си или не си върши работата както трябва. Воден слой не се образува, слузта се сгъстява и втвърдява. Като не може да се изхвърли навън, тя става среда за развитие на бактериите.

Основни стратегии на научните изследвания

Франк показа следната схема, към различните етапи от която са насочени усилията им за разработка на лекарства:

Генна мутация
?               } причини за проблема
Нефункциониращ белтък CFTR
?
Дебел слой слуз
?
Инфекция, възпаление      } симптоми на проблема (доскоро са се занимавали само с тях)
?
Изменение в тъканите

Клиничните опити, които провеждат, протичат през 4 етапа:
Фаза 1: поносимост към  лекарството у здрави доброволци
Фаза 2: поносимост и ефикасност на лекарството при малка група пациенти с МВ
Фаза 3: измерване на ефикасността спрямо контролна проба при много пациенти за дълго време
Фаза 4: одобрение от властите

Надеждите са насочени в следните направления:
Броят на различните разработки и изследвания нараства непрекъснато, защото с всяко натрупано познание за причината за болестта, нарастват възможностите за търсене на лечение.

1. Генна терапия
Това са опити, посредством други молекули, наречени вектори да се достави в ядрото на клетката парче ДНК, което да ръководи правилното синтезиране на CFTR.
Досега са използвали за вектори вируси, които все пак дразнят и предизвикват инфекция. Напоследък правят опити със синтетични вектори – липидни молекули, които не предизвикват инфекции.
През юли започва опит във Великобритания. В него ще участват 25 пациента. Ще се опитват да установят каква трябва да е дозата на лекарството. Ако е успешен опитът, ще направят  следващ със 100 пациента. Лекарството ще трябва да се вдишва и то редовно, а не еднократно.
Само ако успеят да променят стволовите клетки на тялото, само тогава излекуването ще може да е окончателно.

2. Белтъчна терапия
Всеки белтък, освен че е последователност от четирите основни бази (А, Г, Т, Ц), има и триизмерна структура, която е много важна за правилната му работа.
При болните от МВ, белтъкът CFTR няма  нужната дължина и форма.
За да могат да разберат какво точно поражда проблемите, учените изследват тримерната структура на белтъка. Но тъй като това не е нещо, което да можеш да видиш, те се водят по странични белези.
Миналата година във Франция са създали пълен триизмерен модел на CFTR и се опитват да намерят молекули, които да коригират мутиралата му форма.

Има 6 класа мутации, за които ще трябва да се разработят различни лекарства:

Клас 1 – клетката не синтезира CFTR, защото изработването на белтъка се прекъсва твърде рано (така наречения стоп-кодон). Лекарството е така често споменаваното РТС 124, което помага да се прескочи стоп-кодона и инструкцията за изработване на белтъка да се прочете до края. РТС 124 вече е в 3та фаза на клинично проучване.

Клас 2 – клетката унищожава CFTR-белтъка, преди да успее да „узрее”. Сега разработват лекарство-коректор, което да помогне на CFTR да се придвижи бързо до мястото си в клетъчната мембрана.

Класове 3-6 – има проблем с правилната функция на CFTR, който е стигнал до клетъчната мембрана, но не служи като канал за йоните. Затова лекарствата, които се разработват се наричат „канални модулатори”. Целта е да „отворят” канала. Едно от тях е VX-770, което също започва 3та фаза на клинично проучване.

3. Терапия чрез хипотоничен солен разтвор – целта е да се изгради този липсващ воден слой между клетъчните власинки и слузта, за да може „конвейерът” да изхвърля извън дробовете слепените бактерии и прах.

4. Терапия, насочена срещу инфекциите –  нормално е тялото да реагира срещу бактериите, но при МВ реакцията е твърде силна и тялото страда от прекомерното количество токсини, което се отделя при възпалението. Затова се опитват да намалят прекомерната възпалителна реакция в тялото. Коментираха, че Ибупрофенът има твърде много странични ефекти и влия зле на бъбреците.

Презентацията на Франк ще бъде качена на сайта на ЕМВ в скоро време – http://www.cfww.org/cfe/