Как се поставя диагнозата?
Диагностицирането се извършва чрез две изследвания. На първо място трябва да има проявена симптоматика. Най-често това са:
- Солената целувка: поради нарушаване на транспорта на хлорни и натриеви йони, кожата на пациентите с муковисцидоза е по-солена от обикновено.
- Барабанни пръсти е специфична форма на пръстите на ръцете.
- Трудно наддаване на тегло.
- Чести белодробни инфекции, трудно поддаващи се на лечение.
Наличието на тези симптоми дава основание за съмнение за муковисцидоза, но тя се доказва единсвено чрез потен и генетичен тест.
Диагноза “Муковисцидоза” може да се постави в следствие на няколко изследвания съвкупността, от които дава точната диагноза.
- Потен тест – изследва се количеството на солите в потта. Колкото е по-високо толкова по-висока е вероятността вашето дете да е болно от муковисцидоза. Едно от другите и имена на болестта е още болестта на солената целувка, защото често кожата на болния е извънредно солена от отделените соли. Подобен резултат обаче дават още редица заболявания, някои от които са дори и по-тежки като прогноза. Поради тази причина се правят и други изследвания.
- Генетичен анализ – това е сигурен начин да се докаже, че детето има това заболяване. Но за момента са известни 1700 варианта на гена, който води до муковисцидоза и всяка година се откриват нови и нови. Така че, ако този анализ даде положителен резултат това означава, че детето със сигурност има муковисцидоза, но ако даде отрицателен резултат е възможно просто този ген все още да не е известен на науката. Понякога генът предаден от единия родител е разпространен и се открива за няколко дни след започването на изследването, а гена от другия родител, ако е по-малко разпространен може да не бъде известен на науката или изследването да продължи много месеци. (6 месеца е напълно стандартен срок). Тук трябва да се уточни, че знанието на вида ген не определя тежестта на заболяването. За тежестта на заболяването играят роля огромен брой фактори – примерно колко е силна имунната система на детето и много, много други. Деца с една и съща мутация на гена имат различно силно изразено заболяване на базата на тези допълнителни фактори и не може да се каже, че тази или онази мутация е по-добра или лоша. Допълнителните фактори са много, много по-важни.
- Клиничната картина – това в съвкупност с потен тест или генетичен анализ дава най-сигурното доказателство, че детето има муковисцидоза. Проявите на заболяването са в няколко насоки – най-често има натрупване на секрети в белите дробове, което води до развитието на многобройни пневмонии и синузити, но освен това има и стомашна и чернодробни прояви на заболяването, при които по-засегнати са тези органи.