Трима учени от “Вертекс Фармасютикълс” спечелиха “Оскар за наука” за терапия срещу Муковисцидоза
Фондацията Breakthrough Prize обяви победителите в наградите Breakthrough Prize за 2024 г., които отличават група от най-брилянтните умове в света за впечатляващи научни открития и значителен напредък в разбирането и лечението на основни заболявания.
С награда за природни науки са удостоени трима учени от “Вертекс Фармасютикълс” (Vertex Pharmaceuticals) в Масачузетс, САЩ, които са идентифицирали комбинация от лекарства, които поправят дефектен протеин на хлоридния канал при пациенти с муковисцидоза.
Триото от Вертекс
Д-р Сабине Хадида (Sabine Hadida), Д-р Пол Негулеску (Paul Negulescu) и Д-р Фредерик Ван Гор (Fredrick Van Goor) работят повече от 20 години, за да изобретят първите ефективни лекарства за лечение на основната причина за кистозната фиброза. Това генетично заболяване на белите дробове и други органи се причинява от протеин, който не може да върши работата си да пропуска йони в и извън клетките. Тези изследователи откриват четири лекарства, най-новото, от които е лекарство с тройна комбинация Tricafta, което позволява на протеина да функционира, значително подобрявайки качеството и продължителността на живот на хората с муковисцидоза.
„Разработването на Trikafta е едно от най-феноменалните и изключителни постижения на биомедицинските изследвания през последните 30 години“, казва генетикът и лекар Франсис Колинс от Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ (NHGRI) в Бетесда, Мериленд.
Променящо живота лечение
Кистозната фиброза засяга около 100 000 души по света и в продължение на много години се смята за състояние, ограничаващо живота. Проучване от тази година обаче прогнозира, че лечението с лекарства като Trikafta (включващи ивакафтор (ivacaftor), тезакафтор (tezacaftor) и елексакафтор (elexacaftor)) може да увеличи продължителността на живота от около 30 до повече от 80 години. „Чувам почти всеки ден от хора, които наистина са били в беда, с кистозна фиброза, която сериозно започва да влияе на шансовете им за оцеляване“, казва Колинс. „Сега, след като се включиха на терапия с Trikafta, те се върнаха на работа и мислят какво биха искали да направят, докато се пенсионират.“
Заболяването се причинява от мутации в гена, който произвежда трансмембранния регулатор на проводимостта на кистозната фиброза протеин (CFTR), който обикновено обхваща мембраната на клетките, покриващи няколко органа, и участва в производството на слуз, пот и други течности. При хора с кистозна фиброза тези протеини са неправилно нагънати и не функционират правилно. Това причинява натрупване на необичайно гъсти секрети, включително слуз в белите дробове, което води до сериозни здравословни проблеми.
След като генът CFTR беше идентифициран, повечето усилия бяха насочени към начини за модифициране на гена за лечение на болестта, с малък успех. Екипът, ръководен от Хадида, Негулеску и Ван Гур, вместо това търси лекарствена комбинация, която да принуди неправилно нагънатите протеини да функционират правилно. Трите лекарства в Trikafta работят заедно: две помагат да се достави повече CFTR на клетъчната повърхност, а третото позволява на протеина да работи по-добре, след като е там.
За успеха и ролята на подкрепата
„Имаше много скептицизъм, че това може да бъде направено“, спомня си Хадида. „Но общността на пациентите ни подкрепяше.“ Процесът на откриване на лекарства изисква маратонски усилия, тестващи ефектите на повече от един милион съединения върху изолирани човешки белодробни клетки, за да се идентифицират кандидат-лекарства за клинични изпитвания.
Хадида казва, че се чувства „много развълнувана, почетена и изненадана“ от наградата, добавяйки, че заслугата трябва да бъде споделена от компанията, хората с кистозна фиброза и техните семейства.
Награден фонд, изпреварващ Нобеловите награди
Наградите за пробив (Breakthrough Prize), известни и като “Оскар за наука”, са учредени през 2012 г., за да отличат изключителни постижения във фундаменталните изследвания. Присъждат се награди в областта на науките за живота, физиката и математиката.
В Борда на директорите участват Юри Милнер, руско-израелски милиардер и други интернет предприемачи, включително главния изпълнителен директор на Meta Марк Зукърбърг. С фонд от общо над 15 милиона долара, това са най-големите научни награди по размер на премията, изпреварващи Нобеловата награда.
Снимка: Сабине Хадида, Пол Негулеску и Фредрик Ван Гур (от ляво на дясно) разработват комбинирано лечение, насочено към хора с муковисцидоза. Кредит: Breakthrough Prize
Източник: https://www.nature.com Life-changing cystic fibrosis treatment wins US$3-million Breakthrough Prize https://breakthroughprize.org/