Кой се разболява от муковисцидоза?
От двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Да сме носители означава да е открит един дефект в CFTR гена, който кодира информация за синтеза на белтък. Можем да говорим за заболяване, когато са установени два дефекта и изявена симптоматика.
Установени са над 1700 вида дефекти във въпросния ген, които могат да причинят муковисцидоза.
Рискът да бъдем “носители” зависи от фактори като етнически произход и фамилна история. Фактът, че няма изявена фамилна анамнеза не гарантира, че не съществува носителство при някои от поколенията.
С предварително изследване за носителство всяка двойка има възможност да разбере риска от това бъдещото им дете да е болно от Муковисцидоза. Имайки тази информация семейството може да планира дородова диагностика в подходящ период на бременността.
В повечето страни в Европа и Америка такова изследването е рутинно за всички двойки, планиращи бременност, и такива в ранна гестационна възраст. В България скринингът не е възприет.
За да се прояви заболяването при даден индивид той трябва да носи по един мутантен ген от родителите си. При двама родители-носители, рискът за поява на болно дете е много висок – 25%.