В последния ден на месец февруари светът обръща специално внимание на редките заболявания, като кулминацията е на 28 февруари – Международния ден на редките болести. Тази инициатива, стартирала през 2008 г. от Европейската организация за редки заболявания (EURORDIS), има за цел да повиши осведомеността и да насърчи изследванията и подкрепата за хората, живеещи с редки заболявания.

Мотото тази година е „Повече, отколкото можеш да си представиш“ и подчертава огромните предизвикателства и невероятната сила на общността на хората с редки заболявания -деца и възрастни, техните семейства и близки. За 300 милиона души по света, живеещи с рядко заболяване, пътят към диагнозата и грижите е изпълнен с множество препятствия, за които останалия свят няма ни най-малка представа.

Редките заболявания

В Европейския съюз редките заболявания, включително тези с генетичен произход, са животозастрашаващи, хронично инвалидизиращи и с ниска разпространеност. Те засягат малка част от населението – по-малко от 5 на 10 000 души в Общността. Въпреки това, съществуват между 6 000 и 8 000 различни редки заболявания, които колективно засягат около 30 милиона души в Европа и 300 милиона по света. За повечето от тях няма лечение. Някои редки заболявания могат да засегнат само няколко пациенти, а други — до 250 000.

Около 80% от редките заболявания са с генетичен произход, а 70% от тях започват в детска възраст.

Муковисцидозата, известна още като кистозна фиброза, е едно от най-често срещаните редки генетични заболявания. Това автозомно-рецесивно заболяване засяга приблизително 1 на 2 500 до 1 на 3 500 живородени в Европа. Характеризира се с мутации в гена CFTR, които водят до дисфункция на хлоридните канали в клетъчните мембрани, причинявайки гъста и лепкава слуз в различни органи, особено в белите дробове и храносмилателната система.

Генетични аспекти на муковисцидозата

Генът CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) кодира протеин, който регулира транспорта на хлоридни йони през клетъчните мембрани. Най-честата мутация, свързана с муковисцидоза, е делeция на фенилаланин в позиция 508 (F508del), която се среща при приблизително 70% от пациентите. Тази мутация води до неправилно сгъване на CFTR протеина, което нарушава неговата функция.

Диагностика и лечение

Диагнозата на муковисцидоза обикновено се поставя чрез комбинация от клинични признаци и лабораторни изследвания. Потният тест, който измерва концентрацията на хлориди в потта, е стандартен диагностичен метод. Генетичните изследвания също играят ключова роля, особено при идентифициране на специфични мутации в CFTR гена.

Лечението на муковисцидоза е комплексно и изисква мултидисциплинарен подход. Терапиите включват физиотерапия за подобряване на белодробната функция, антибиотично лечение на инфекции, ензимни добавки за подпомагане на храносмилането и нови модулаторни терапии, насочени към коригиране на дефектния CFTR протеин.

Напредъкът в генната терапия предлага обещаващи перспективи за бъдещето.

Предизвикателства и бъдещи перспективи

Въпреки значителния напредък в разбирането и лечението на муковисцидоза, пациентите все още се сблъскват с множество предизвикателства.

Ранната диагностика и достъпът до специализирани грижи остават критични фактори за подобряване на прогнозата. Необходими са допълнителни изследвания за разработване на по-ефективни терапии и за намиране на окончателно лечение.

През месец февруари, посветен на редките болести, е от съществено значение да се повиши осведомеността за муковисцидозата и други редки заболявания. Подкрепата за научни изследвания, подобряването на диагностичните методи и осигуряването на достъп до иновативни терапии са ключови стъпки към по-добро бъдеще за засегнатите пациенти.

Нека заедно работим за повишаване на информираността и подкрепата за хората с муковисцидоза и други редки заболявания, като насърчаваме научните изследвания и подобряваме грижите за пациентите.

Източници:

1. https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en

2. https://commission.europa.eu/news/stronger-together-fight-against-rare-diseases-2024-02-29_bg?utm_source=chatgpt.com

3. Изображение: https://www.eurordis.org/